Narzędzie

Słownik pojęć

Hasła z wyników badań i rozmów w poradni. Filtruj po literze albo wyszukaj słowo. Definicje są skrótowe i edukacyjne.

Szukaj w słowniku

Allele: Warianty tego samego genu. W wielu genach dziedziczysz jedną kopię od każdego rodzica.
Autosomalne recesywne: Wzór, w którym choroba ujawnia się zwykle dopiero przy dwóch zmienionych kopiach genu. Nosiciel z jedną kopią często nie ma objawów.
Autosomalne dominujące: Wzór, w którym jedna zmieniona kopia genu może wystarczyć do zwiększonego ryzyka lub objawów, zależnie od choroby i penetracji.
Carrier / nosiciel: Osoba z jedną zmienioną kopią genu przy dziedziczeniu recesywnym. Sama nie musi chorować, może przekazać wariant potomstwu.
CNV: Zmiana liczby kopii fragmentu DNA (delecja lub duplikacja). Nie każdy panel genowy je wykrywa tak samo dobrze.
Dziedziczenie mitochondrialne: Przekazywanie DNA mitochondriów zwykle od matki. Dotyczy innego materiału niż DNA jądrowe.
Ekson / intron: Eksony kodują białko; introny są wycinane przy dojrzewaniu RNA. Panel może obejmować tylko eksony wybranego genu.
Fenotyp: Obserwowane cechy lub objawy. Ten sam genotyp nie zawsze daje ten sam obraz kliniczny.
Genotyp: Zestaw wariantów DNA w badanym zakresie. Wynik laboratoryjny opisuje genotyp, nie automatycznie decyzję leczniczą.
NIPT: Nieinwazyjne badanie prenatalne z krwi matki. To przesiew, nie pełna diagnoza wszystkich wad.
Panel genetyczny: Zestaw genów badanych naraz pod konkretne podejrzenie (np. dziedziczny rak piersi). Zakres panelu warto przeczytać przed pobraniem.
Patogenny / VUS / łagodny: Klasyfikacja wariantu: patogenny (silne powiązanie z chorobą), VUS (znaczenie niejasne), łagodny (zwykle bez klinicznego znaczenia).
Penetracja: Jak często wariant daje objawy u osób, które go mają. Wysoka penetracja nie oznacza, że wynik zastępuje opiekę kliniczną.
Sekwencjonowanie (WGS / WES): WGS czyta niemal cały genom, WES skupia się na eksonach. Im szersze badanie, tym więcej wyników niejednoznacznych do omówienia.
Sprzężone z X: Gen na chromosomie X. Objawy u mężczyzn i nosicielstwo u kobiet bywają różne, bo mężczyźni mają jeden chromosom X.
VUS: Variant of uncertain significance: wariant o niejasnym znaczeniu. Nie jest automatycznie diagnozą ani wyrokiem.

Słownik nie zastępuje wyniku z laboratorium ani rozmowy z genetykiem klinicznym. Więcej kontekstu: artykuły i lista pytań do poradni.